【長不大女兒】8歲女兒患罕見病發展遲緩如BB 爸媽花4年終查出病因︰如被判死刑
發布時間： 2020/07/02 18:44
最後更新： 2020/08/25 17:34
▲ 8歲麥家晴患有罕有的基因突變病「DDX3X」，整體發展遲緩，如同一歲多嬰孩。
8歲的麥家晴是個可愛女孩，臉上有小痣的她笑起來很甜，活潑好動愛隨音樂坐在瑜伽球上彈跳，時而跟爸媽扭抱，像長不大的嬰兒。事實上，家晴患有罕有的基因突變病，該罕見病用了一組基因代碼命名為「DDX3X」，據指現時全世界已知病例約有60宗，患者整體發展遲緩，多為女生，像家晴未有溝通能力，被評估為嚴重智障孩子。
訪問當天，家晴跟爸媽來到特殊學校靈實恩光學校，停課好一陣子，家晴重臨校園表現得很開心，牽著爸媽雀躍地四處逛。她外表如同一般8歲女孩，仔細觀察下才發現不一樣，家晴耳戴助聽器，行路時平衡力與肌力弱易跌倒，且有自閉傾向，沒溝通能力只會發出簡單字詞聲響。媽媽Sammi解說女兒先天是整體發展遲緩，起初只是認為孩子發展進程不一而已。
女兒2至3個月時仍不懂抬頭，整個人很軟、沒有眼神接觸，2、3個月時去看兒科醫生打針時，已叫我們多留意及到政府排期作評估，那時不知道原來是那麼嚴重。
見證愛女1歲識爬
家晴一直比同齡孩子發展慢，正常的小朋友一歲多時已懂行，她只是懂爬，連坐也坐不好，爸媽回想當時心灰得有想過女兒一世也不識行路。Sammi邊想邊落淚地說︰「我好有印象，晴晴識爬那刻，爸爸喊了。」
爸爸Tommy在旁說︰「那有喊呢？」Sammi抹著淚堅定地說︰「有呀，我很有印象，你說︰誰人說我的女兒不懂爬，她識爬的！」
發展遲緩望總會達標
然而，當時仍未能查找出女兒患了甚麼病，爸媽只能被「發展遲緩」二字牽著走。爸爸Tommy說︰
醫生一直都判斷女兒是整體發展遲緩，我們覺得「遲緩」即是總會有一天會達到我們想要的地方，只是慢點。
夫妻找了腦科專科醫生給意見，亦轉介女兒到政府抽脊髓液驗，卻驗不到是甚麼病患令家晴整體發展遲緩。之後爸媽及女兒抽血寄去荷蘭實驗室，逐條基因找出問題，大約等了9個月，知道是「DDX3X」基因有問題，爸媽那刻知道真相卻如同被判死刑。Sammi憶述︰
那時家晴約4歲，我們已接受了她跟其他小朋友是不一樣。可是知道確診此病時，爸爸和婆婆都有喊，因為像被判死刑，原來是那麼嚴重……
媽媽一度迷失訓練女兒
爸媽選擇陪伴女兒抗病成長，較緊張的Sammi直言曾希望將所有資源放在晴晴上，在她6歲前做各式治療。
只要有人跟我說，我都會帶她去做。爸爸就會冷靜些，問「會唔會俾人呃？」但我盡量都想給她試，或者突然間「叮」一聲可以改善呢。
女兒被評為嚴重智障
在家晴未入讀屬嚴重智障學校靈實恩光前，爸媽感到壓力大，希望女兒進行評估時可入中度智障學校，甚至是輕度的，因而不自覺催谷孩子做訓練。而家晴終被評為需入讀嚴重智障的特殊校。爸媽現時已開懷，並表示感恩。
起初失望，像被標籤了，原來女兒已經去到最嚴重的階段，但現時回想，很感恩評到嚴重而揀了入來此學校，老師好有愛心，我們會一起跟校方討論女兒情況，校方知道我們的擔憂，現時著力訓練女兒自理力。
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跟自己比較大進步
其實，家晴跟自己比已大有進步，爸爸讚女兒雖然未有言語能力，但她喜歡的事會講到。
她喜歡吃餅會說「餅餅」、喜歡吃魚柳包懂得說「包包」，又譬如刷牙，我們準備好漱口杯、唧好牙膏，她拿著牙刷會知道要刷，還有學校訓練得家晴好好，她已懂自己拿匙吃飯，想拿電話看影片時更會氹我呢。
相較太太，Tommy選擇更樂觀作出平衡，抱著逆來順受的心態，有感已經不能改變事實，不如選擇輕鬆面對，他們及晴晴才不會感到太大壓力。爸媽一致希望愛女︰
希望家晴永遠開心！有時有人會標籤、歧視她，我們不理會，只要女兒開心，我們就心滿意足！
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記者︰顏紫燕
